“申”聚｜罕见病患者超2000万人代表建议推进“孤

　　罕见病又被称作“孤儿病”，专门用于治疗和控制罕见病的药物也被称作“孤儿药”。中国持续关注罕见病孤儿药的发展，于2018年、2023年分别发布了两批次《罕见病目录》，为全国罕见病政策制定工作打下了基础，但目前尚未有相关法律法规建设。

　　为此，全国代表、上海中医药大学上海市针灸经络研究所所长吴焕淦在2024年全国期间提交了《关于持续推进健全罕见病孤儿药法规的建议》。

　　吴焕淦介绍，中国约有2000万名罕见病患者，每年新增患者超过二十万。罕见病病因繁多、症状复杂，并且同种疾病之间也会有不同症状，患者容易遭到误诊、漏诊；确诊后，患者往往很难找到合适的治疗方法和药物；若患者足够幸运，找到了合适的药物，却又会难以负担起药物本身的高昂价格。由于孤儿药的研发难度大、研发成本高、市场需求小、获利不确定性大，本土制药企业较少关注该领域。国际上，孤儿药产业在医疗市场已经成为头部创新产业之一。

　　吴焕淦补充介绍，中国持续关注罕见病孤儿药的发展，于2018年、2023年分别发布了两批次《罕见病目录》，为全国罕见病政策制定工作打下了基础。2022年，政府工作报告提及“加强罕见病用药保障”。目前，中国已发布不少有关罕见病和孤儿药的政策，但尚未有相关法律法规建设。政策比起法律有诸多不足，例如强制性、延续性等。

　　吴焕淦说：“为了更好地保障罕见病患者的权益以及促进中国罕见病事业的发展，我们建议持续推进我国罕见病孤儿药法规建立，以突破罕见病孤儿药的相关政策瓶颈，改善相关问题。”

　　罕见病、孤儿药法规设计涉及医学、药学、卫生经济、医保以及法律等多学科，其政策制定的专业性极高。目前中国在相关领域信息收集调研尚不完善。尽管已经建成了罕见病登记系统，然而推广力度尚有不足。

　　中国长期关注罕见病，目前已有较多罕见病政策散在于“十四五”规划、药监药械、医保、卫健、科研教育等多部门政策中，较难形成总体协调。在罕见病管理上政策分散，不仅容易造成不同部门之间的重复和冲突，也对整体管理造成一些障碍。值得一提的是，目前尚未有一项罕见病、孤儿药相关的多部门定期联席机制。

　　在法律法规未明确的情况下，多数罕见病孤儿药法律法规的延续性较低。例如相关五年规划，仅提出了一段时间内的政策目标，在执行上具有较大空间。较大一部分对于罕见病的重点帮扶是以项目形式开展，具有定时性和一次性的特点，延续性方面尚有待提高。此外多个省市的专家曾经提出过一些草案，尤其需要重新审视，重启讨论。

　　在罕见病孤儿药法规草案的提出之前，建议先进行相关调研。通过摸排罕见病医疗数据，关注罕见病跨地区就医相关信息，组织法学、医学、卫生管理等多学科专家研判。依托现有的国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会、中华医学会罕见病分会、中国医院协会罕见病专业委员会等，定期组织专家咨询。在更广泛的罕见病相关医院科室推广统一的罕见病注册系统。在广泛收集掌握罕见病信息的基础上，可将政策制定与实际情况结合，解决罕见病和孤儿药存在的一部分问题。

　　应当从医事、药政、医疗保障、税务、进出口、科技、教育等领域对罕见病和孤儿药进行重点关注，全面地制定与罕见病和孤儿药有关的政策。比如通过加快孤儿药上市前的审批、减免部分研发费用、完善专利认证等，激励制药企业进行孤儿药的研究。建议先行建立罕见病孤儿药的多部门联席会议制度，推动相关政策的跨部门联动。根据已发布的相关政策正式进行罕见病孤儿药法规草案的拟定，这一举措确保了相关政策的惠民性和实用性。

　　当前全国范围内尚未有省级行政单位针对罕见病孤儿药进行立法。为了更好地保障罕见病患者的权益，推进罕见病的诊疗条件，促进本市生物医药产业发展，维持相关政策的可延续性，建议在前期工作完备的基础上，整合力量统筹推进罕见病孤儿药法规的建立。建议在一些基础好，法规环境具有优势的省市地区，例如海南省、深圳市、上海市浦东新区、河北省雄安新区等，试点先行先试。